En novembre, des médecins aux États-Unis et au Canada signalé une première médicale. Ils ont pu commencer à traiter la maladie génétique mortelle d’une patiente dans l’utérus, aidant apparemment à prévenir les complications mortelles qui ont tué ses frères et sœurs.
Leur patiente, une jeune fille nommée Ayla, a été diagnostiquée avec la maladie de Pompe, une maladie rare qui empêche les gens de décomposer le glycogène stocké dans le corps. Les personnes atteintes de Pompe précoce meurent souvent ou développent de graves problèmes de développement en quelques années, même lorsque le traitement standard, l’enzymothérapie substitutive, est administré peu de temps après la naissance. Mais des chercheurs de l’Université de Californie à San Francisco ont commencé un petit essai testant si la fourniture de ce traitement encore plus tôt, dans l’utérus, pourrait fournir de meilleurs résultats, Ayla étant leur première patiente.
Jusqu’à présent, la stratégie semble avoir fonctionné. Ayla a évité les problèmes que ses frères et sœurs avaient, comme une hypertrophie cardiaque à la naissance, et près de deux ans plus tard, elle atteint ses jalons de développement à temps. Ayla devra continuer à suivre une enzymothérapie substitutive dans un avenir prévisible, mais les résultats de cette recherche en cours pourraient un jour conduire à une nouvelle norme de soins pour des patients comme elle.
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